Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob de inicio unilateral: clínica y neuroimagen / Creutzfeldt-Jakob disease with unilateral onset: clinical profile and neuroimaging

RESUMEN

La presentación clínica típica de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es la de una demencia subaguda con mioclonías intratables. Ocasionalmente, algunos casos muestran rasgos clínicos peculiares. Presentamos un caso de ECJ de inicio unilateral que presentó también rasgos destacables en la neuroimagen. El paciente, de 72 años de edad, comenzó con una anomia súbita, inicialmente restringida a personas, que evolucionó en pocas semanas a afasia, hemiparesia derecha, incapacidad para caminar y, finalmente, mutismo acinético y mioclonías intratables. Falleció tras 11 semanas de enfermedad. La determinación de la proteína 14-3-3 en una muestra de LCR tomada precozmente fue positiva. En fases avanzadas, el EEG puso de manifiesto la típica actividad periódica. Las secuencias FLAIR de RM revelaron hiperintensidad cortical focal y mesencefálica. La necropsia confirmó el diagnóstico de ECJ por presencia de espongiosis generalizada en la sustancia gris cerebral. Este caso ilustra la utilidad de los recientes métodos de laboratorio para el diagnóstico en vida de la ECJ. En particular la RM presenta datos no ya de exclusión sino de diagnóstico positivo, como la hiperintensidad de la sustancia gris, que en este caso llegó a verse en el mesencéfalo. (AU)